«Прогерия» с древнегреческого означает «старик». Именно ускоренное приближение старости и лежит в основе одного из редчайших генетических недугов – прогерии. Данная патология сопровождается необратимыми изменениями в человеческом организме, приводящими к преждевременному старению. Прогерия может возникнуть в детском возрасте, в таком случае она именуется синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Прогерия взрослых именуется синдромом Вернера.
Данная патология, к сожалению, неизлечима, и в большинстве случаев является причиной развития атеросклероза, инсультов, инфарктов и других болезней сердечнососудистой системы. Заболевание, в конечном итоге, приводит к летальному исходу. Максимальная продолжительность жизни при прогерии — двадцать лет. Но, к сожалению, такое бывает очень редко. В основном же, детки с наличием данной серьезной патологии живут не более тринадцати лет.
Никто не застрахован от развития заболевания. Перед ним равны абсолютно все. Согласно статистическим данным болезнь возникает у одного из восьми миллионов. На сегодняшний день зафиксировано менее пятидесяти случаев данной патологии.
Причины
Самое интересное далее:
Точных причин развития генетического заболевания по сей день не выявлено. Есть лишь одно предположительное утверждение, согласно которому преждевременное старение провоцируется мутациями в гене LMNA. Этот ген продуцирует белок ламин, который способствует удержанию ядра клетки.
Ученые предполагают, что именно этот белок и провоцирует нестабильность клеточных ядер, что и приводит к преждевременному старению.
При рождении детки с наличием синдрома здоровы, как внешне, так и физически. Как правило, болезнь дает о себе знать лишь спустя несколько лет. Первые проявления недуга – потеря волос и массы тела, выступание вен, морщинистая кожа. Далее появляются серьезные осложнения, которые в основном характерны для людей преклонного возраста, такие как: инфаркты, инсульты, болезни ССС, остеопороз, атеросклероз.
Что касается взрослой прогерии, или синдрома Вернера, то возникает она, как правило, в юном возрасте, примерно в пятнадцать лет. Патология сильно сказывается на продолжительности жизни пациентов. При данной болезни происходит значительное укорочение жизни до сорока лет.
Смерть наступает вследствие проблем в ССС, злокачественного новообразования или генерализованного атеросклероза.
Важно понимать, что эта болезнь генетическая, а не наследственная. И выходит. Что ни мама, ни папа не являются носителями. Согласно предположениям, болезнь развивается вследствие спорадической мутации в яйцеклетке или сперматозоиде еще до зачатия.
Симптоматика
Как уже упоминалось, недуг возникает неожиданно. До двухлетнего возраста невозможно даже предположить, что подобное может произойти. Детская прогерия сопровождается следующими проявлениями:
- появлением на животике малыша небольшого количества пигментных пятен;
- потерей в весе;
- замедлением роста;
- истончением кожных покровов;
- выступанием кровеносных сосудов;
- развитием атеросклероза;
- появлением фиброза сердечной мышцы;
- нарушением кровообращения в мозгу;
- увеличением липопротеидов;
- повышением уровня холестерина;
- скелетными аномалиями: недоразвитием подбородка, визуально увеличивается голова (за счет истощения), приобретает «птичьи черты»;
- истончением волосяного покрова;
- облысением;
- дистрофией зубов;
- атрофией мышц;
- ломкостью костей;
- помутнением хрусталика;
- подвижностью коленных, тазобедренных, локтевых, голеностопных и лучезапястных суставов.
К основным симптомам синдрома Вернера (прогерии взрослых) следует отнести:
- отставание в росте;
- поседение;
- алопецию;
- раннее облысение;
- истончение кожи лица и конечностей;
- побледнение кожных покровов;
- атрофию мышц и подкожной жировой клетчатки;
- утолщение и изъязвление кожи над выступами костей;
- катаракту;
- ослабление голоса, охриплость;
- поражение кожи: сухость, язвы на нижних конечностях, мозоли, телеангиэктазии.
У людей, страдающих от прогерии, как правило, низкий рост, лунообразное лицо, клювоподобный нос, суженное ротовое отверстие, которое резко выступает над подбородком, полное туловище и тонкие нижние и верхние конечности.
В ходе болезни отмечается нарушение функционирования сальных и потовых желез. Со временем над выступами костей появляется гиперкератоз, наблюдается общая гиперпегминтация, изменение формы ногтей.
Любое травмирование голеней или стоп провоцирует развитие трофических язв. Весте с прогрессированием недуга осложняется и симптоматика. Больным становится тяжело двигаться, они страдают от невыносимых болезненных ощущений в ногах.
После 40 эта патология вследствие дисфункции паращитовидных желез и присоединения других болезней, к примеру, диабета, осложнятся развитием опухолей. К основным из них относят: рак молочной железы, тиреоидная аденокарценома, остеогенная саркома, астроцитома.
Диагностика
Диагноз ставят, как правило, на основе клинических проявлений и физикального обследования. Помимо этого, осуществляется забор крови для дальнейшего проведения тестов, гистологическое обследование и рентгенография.
Лечение прогерии
Какого-либо определенного лечения или тактики, к сожалению, на данный момент не существует. Невозможно этот недуг и предотвратить. Но, несмотря на далеко не позитивный прогноз, регулярное обследование и определенные процедуры способствуют снижению некоторых симптомов, а также замедлению прогрессирования патологии.
Терапия чисто симптоматическая и подбирается сугубо индивидуально. Кроме этого, очень важно придерживаться диеты. Большую роль играют также физиотерапия и трудотерапия, благодаря которым повышается активность и подвижность суставов.
Часто в терапии патологии применяют минимальные дозы аспирина, что дает возможность обезопасить пациента от возможного инфаркта или инсульта. С целью снижения холестерина назначается прием медикаментозных препаратов статинового ряда.
Непрерывный уход, кардиологическая помощь и физическая терапия — основные направления в терапии недуга.
При появлении схожей с прогерией симптоматики в обязательном порядке проконсультируйтесь у терапевта.
