Диагноз «прогерия» — молодой старик

«Прогерия»  с древнегреческого означает «старик». Именно ускоренное приближение старости и лежит в основе одного из редчайших генетических недугов – прогерии. Данная патология сопровождается необратимыми изменениями в человеческом организме, приводящими к преждевременному старению. Прогерия может возникнуть в детском возрасте,  в таком случае она именуется синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Прогерия взрослых именуется синдромом Вернера.

Данная патология, к сожалению, неизлечима, и в большинстве случаев является причиной развития атеросклероза, инсультов, инфарктов и других болезней сердечнососудистой системы. Заболевание, в конечном итоге, приводит к летальному исходу. Максимальная продолжительность жизни при прогерии  - двадцать лет. Но, к сожалению, такое бывает очень редко. В основном же, детки с наличием данной серьезной патологии живут не более тринадцати лет.

Никто не застрахован от развития заболевания. Перед ним равны абсолютно все. Согласно статистическим данным болезнь возникает у одного из восьми миллионов. На сегодняшний день зафиксировано менее пятидесяти случаев данной патологии.

Причины

Точных причин развития генетического заболевания по сей день не выявлено. Есть лишь одно предположительное утверждение, согласно которому  преждевременное старение провоцируется мутациями в гене LMNA. Этот ген продуцирует белок ламин, который способствует удержанию ядра клетки.

Ученые предполагают, что именно этот белок и провоцирует нестабильность клеточных ядер, что и приводит к преждевременному старению.

При рождении детки с наличием синдрома здоровы, как внешне, так и физически. Как правило, болезнь дает о себе знать лишь спустя несколько лет. Первые проявления недуга – потеря волос и массы тела, выступание вен, морщинистая кожа. Далее появляются серьезные осложнения, которые в основном характерны для людей преклонного возраста, такие как: инфаркты, инсульты, болезни ССС, остеопороз, атеросклероз.

Что касается взрослой прогерии, или синдрома Вернера, то возникает она, как правило, в юном возрасте, примерно в пятнадцать лет. Патология сильно сказывается на продолжительности жизни пациентов. При данной болезни происходит значительное укорочение жизни до сорока лет.

Смерть наступает вследствие проблем в ССС, злокачественного новообразования или генерализованного атеросклероза.

Важно понимать, что эта болезнь генетическая, а не наследственная. И выходит. Что ни мама, ни папа не являются носителями. Согласно предположениям, болезнь развивается вследствие спорадической мутации в яйцеклетке или сперматозоиде еще до зачатия.

Симптоматика

Как уже упоминалось, недуг возникает неожиданно. До двухлетнего возраста невозможно даже предположить, что подобное может произойти. Детская прогерия сопровождается следующими проявлениями:

• появлением на животике малыша небольшого количества пигментных пятен;
• потерей в весе;
• замедлением роста;
• истончением кожных покровов;
• выступанием кровеносных сосудов;
• развитием атеросклероза;
• появлением фиброза сердечной мышцы;
• нарушением кровообращения в мозгу;
• увеличением липопротеидов;
• повышением уровня холестерина;
• скелетными аномалиями: недоразвитием подбородка, визуально увеличивается голова (за счет истощения), приобретает «птичьи черты»;
• истончением волосяного покрова;
• облысением;
• дистрофией зубов;
• атрофией мышц;
• ломкостью костей;
• помутнением хрусталика;
• подвижностью коленных, тазобедренных, локтевых, голеностопных и лучезапястных суставов.

К основным симптомам синдрома Вернера (прогерии взрослых) следует отнести:

• отставание в росте;
• поседение;
• алопецию;
• раннее облысение;
• истончение кожи лица и конечностей;
• побледнение кожных покровов;
• атрофию мышц и подкожной жировой клетчатки;
• утолщение и изъязвление кожи над выступами костей;
• катаракту;
• ослабление голоса, охриплость;
• поражение кожи: сухость, язвы на нижних конечностях, мозоли, телеангиэктазии.

У людей, страдающих от прогерии, как правило, низкий рост, лунообразное лицо, клювоподобный нос, суженное ротовое отверстие, которое резко выступает над подбородком, полное туловище и тонкие нижние и верхние конечности.

В ходе болезни отмечается нарушение функционирования сальных и потовых желез. Со временем над выступами костей появляется гиперкератоз, наблюдается общая гиперпегминтация, изменение формы ногтей.

Любое травмирование голеней или стоп провоцирует развитие трофических язв. Весте с прогрессированием недуга осложняется и симптоматика. Больным становится тяжело двигаться, они страдают от невыносимых болезненных ощущений в ногах.

После 40 эта патология вследствие дисфункции паращитовидных желез и присоединения других болезней, к примеру, диабета, осложнятся развитием опухолей. К основным из них относят: рак молочной железы, тиреоидная аденокарценома, остеогенная саркома, астроцитома.

Диагностика

Диагноз ставят, как правило, на основе клинических проявлений и физикального обследования. Помимо этого, осуществляется забор крови для дальнейшего проведения  тестов, гистологическое обследование и рентгенография.

Лечение прогерии

Какого-либо определенного лечения или тактики, к сожалению, на данный момент не существует. Невозможно этот недуг и предотвратить. Но, несмотря на далеко не позитивный прогноз, регулярное обследование и определенные процедуры способствуют снижению некоторых симптомов, а также замедлению прогрессирования патологии.

Терапия чисто симптоматическая и подбирается сугубо индивидуально. Кроме этого, очень важно придерживаться диеты. Большую роль играют также физиотерапия и трудотерапия, благодаря которым  повышается активность и подвижность суставов.

Часто в терапии патологии применяют минимальные дозы аспирина, что дает возможность обезопасить пациента от возможного инфаркта или инсульта. С целью снижения холестерина назначается прием медикаментозных препаратов статинового ряда.

Непрерывный уход, кардиологическая помощь и физическая терапия  - основные направления в терапии недуга.

При появлении схожей с прогерией симптоматики в обязательном порядке проконсультируйтесь у терапевта.